Farmaco per Mila, ricerca finanziata con fondazione Mamma

Le foto di Giulia e Mila, mamma e figlia sorridenti e felici, stanno facendo il giro del mondo. Mila, otto anni, rappresenta in queste ore la luce in un mare di incertezza e paura. La bimba ha sei anni quando le viene diagnosticata una malattia rara, congenita e neurodegenerativa, per cui non esiste cura: il morbo di Batten. Ora a dare speranza sono i medici del Children's Hospital di Boston, che hanno messo a punto un farmaco su misura per lei, non a caso chiamato milasen. Un'analisi del Dna aveva rivelato che la causa della malattia era un'unica mutazione di un gene chiamato Cln 7. I ricercatori hanno quindi ideato un piccolo frammento di DNA in grado di neutralizzare il difetto alla base della malattia. Una ricerca resa possibile grazie ai finanziamenti raccolti dalla Fondazione voluta dalla mamma che su YouTube del 2017 pubblica questo video. 5 minuti a tratti commoventi, che raccontano il calvario e il coraggio di una famiglia, Mila corre, gioca, parla normalmente, come tutti i bimbi fino a 3 anni. Poi i primi problemi alla vista, seguiti da disturbi intellettivi e motori. "Il tempo è passato e in un solo mese è cambiato tutto. Ci siamo accorti che il Mila aveva perso completamente la vista". Nel 2016, dopo anni di incertezze, arriva la diagnosi. "Se vogliamo salvare la vita di Mila e di altri bambini affetti da questa terribile malattia, dobbiamo raccogliere 4 milioni di dollari subito". I fondi sono arrivati, la ricerca ha fatto il suo corso. Dopo un anno di cura col nuovo farmaco, scrivono i medici, la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva e la terapia non sta mostrando effetti collaterali. Su altri problemi, però, come la cecità, non ci sono miglioramenti. La creazione di milasen in un tempo così ridotto, concludono i ricercatori, è uno straordinario precedente che può rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate.


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