Autismo, a Torino scoperto un nuovo gene

Le cause dell'autismo sono ancora ignote: è un disturbo del neurosviluppo che si rivela nei primi anni di vita di un bambino e colpisce l'1% della popolazione mondiale, soprattutto i maschi. Finora sono stati scoperti più di 100 geni che lo determinano. Alla lista oggi possiamo aggiungere il Caprin1 grazie ad un lungo e complesso studio internazionale guidato dall'Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, pubblicato sulla prestigiosa rivista di neurologia Brain. Per anni sono stati seguiti 12 pazienti in tutto il mondo. "È un lavoro di anni che viene eseguito in laboratorio. Vengono generate cellule a partire da quella del paziente. In particolare bisogna generare cellule neuronali perché questa è una malattia che colpisce il cervello e devono essere studiate in laboratorio per dimostrare che un difetto nel gene causa un difetto nella funzione delle cellule neuronali". Qual è la criticità maggiore in uno studio di questo tipo? "È la raccolta dei campioni ma anche proprio gli esperimenti che devono essere eseguiti e rifatti più volte per confermare i dati". Una scoperta che permette di offrire nuove risposte ad un disturbo del neurosviluppo di cui ancora conosciamo poco e che compromette l'interazione sociale e altera la comunicazione di chi ne è affetto. "Per i pazienti e le loro famiglie significa la conclusione di un lungo e doloroso e complesso iter diagnostico. Permette di dare una risposta a una domanda che si fanno tutte le famiglie in cui ci sono bambini affetti da disturbi del neurosviluppo: cioè la causa biologica. Questo permette anche di evitare tutta una serie di accertamenti che diventano inutili perché si è riusciti a identificare la causa biologica, nella speranza che poi costruendo delle coorti omogenee per questi tipi di anomalie si possa capire meglio il percorso di malattia e con l'obiettivo futuro ovviamente di migliorare anche l'assistenza".