Cause autismo, scoperto gene responsabile malattia

Lo studio ha dimostrato che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che provocano, dal punto di vista clinico, una forma di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro, basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali, ha permesso di ipotizzare il ruolo di Caprin1 nella patogenesi dell'autismo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione del gene ne ha dimostrato il ruolo patogenico. Negli ultimi anni i dati scientifici hanno permesso di iniziare a comprendere le cause del disturbo dello spettro autistico. Solo 15 anni fa le cause erano in gran parte misteriose e non era per nulla chiaro il ruolo della genetica in questa malattia. In tempi recenti si è capito che la componente genetica, invece, è importante nel disturbo dello spettro autistico che in realtà non è una malattia ma un gruppo molto ampio di malattie. I geni identificati, come il Caprin1, nello studio dell'Università di Torino sono espressi molto precocemente nello sviluppo del cervello e confermano l'autismo come malattia del neurosviluppo. L'esistenza di una base genetica per l'autismo è inoltre supportata dall'osservazione che nelle famiglie con un bambino autistico il rischio di avere un secondo figlio autistico è 25 volte superiore a quello di una coppia qualsiasi della popolazione generale. Attualmente in Italia si stima un bambino su 77, di età tra i 7 e i 9 anni, presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi. I maschi sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.