La SMA è un'atrofia muscolare spinale, ovvero i muscoli sono atrofici, sono piccoli, perché manca il segnale che arriva dai motoneuroni che sono delle cellule molto importanti nel midollo spinale. Questa è una malattia genetica che colpisce tantissimi bambini e può colpire bambini già nei primi giorni di vita, nella forma più severa e questi bambini hanno una sopravvivenza molto limitata. Abbiamo scoperto che aveva 4 mesi e mezzo. E oggi questa bambina dai capelli ricci, ha quattro anni e può andare in giro da sola, sebbene su una carrozzina. La SMA colpisce un bambino su seimila. È la prima causa genetica di morte infantile. È la mia quotidianità, è la mia esistenza. Oggi le terapie farmacologiche hanno dato speranze che fino a pochi anni fa erano impensabili. Oggi abbiamo a disposizione più di un approccio terapeutico che hanno soltanto aumentato la sopravvivenza di questi bambini, ma anche migliorato la loro funzione. Quindi migliorato tantissimo la loro qualità di vita. Prevenzione, diagnosticare la SMA il prima possibile, può cambiarne radicalmente il decorso per questo grazie ad un progetto pilota da settembre nel Lazio, e presto anche in Toscana, tutti i neonati possono essere sottoposti ad un test facoltativo completamente gratuito. Per le famiglie che hanno aderito allo studio viene prelevata qualche goccia di sangue in più, il grossissimo vantaggio di questo studio è il fatto che se il bambino viene identificato prima che i segni della condizione si manifestino, abbiamo ottime chance di avere uno sviluppo motorio praticamente normale. una bambina che al quarto mese di vita non riusciva più a reggere il capo, i movimenti delle articolazioni sia superiori che inferiori erano pressoché nulle e pian piano ha iniziato a riprendere la mobilità. L'inizio precoce è indispensabile non è importante. Noi puntiamo ad arruolare tra 120 e 140000 bambini nell'arco dei due anni. La possibilità di dare un futuro a dei bambini che sono nati con questa malattia, per noi è un sogno.