Napoli, una terapia innovativa per la cecità

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4 anni fa

Dal buio alla luce. Due bambini di 8 e 9 anni, affetti da una forma di distrofia retinica ereditaria, tornano a vedere grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. In pratica, con questa terapia genica viene sostituito il gene malato con la copia normale, Si effettua un intervento chirurgico iniettando direttamente nella retina il farmaco. “Siamo molto contenti. Questa terapia innovativa per le distrofie retiniche ereditarie legate alla mutazione del gene RPE65 è partita 12 anni fa da Napoli, dalla Clinica oculistica dell'Università Vanvitelli di Napoli, in collaborazione con la Fondazione Telethon e con il Children Hospital di Philadelphia. Dopo gli studi compiuti, la terapia è stata approvata e per la prima volta in Italia dieci giorni fa abbiamo trattato due bambini. L'intervento chirurgico è andato molto bene, i risultati sono già evidenti e consistono in uno straordinario miglioramento della visione, con una capacità di muoversi autonomamente, di correre, giocare a pallone. Veramente è molto bello. Questa terapia si fa una sola volta nella vita del paziente e l'effetto dura negli anni. Oggi i risultati li abbiamo fino a sette anni e mezzo dalla terapia e il risultato raggiunto dopo un mese rimane stabile nel tempo”. “Posso chiederle qual è stata l'emozione che ha provato dopo i primi due casi trattati?” “Un'emozione molto forte grazie al team clinico che ha dedicato dieci anni di studio a questa malattia”. Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie genetiche che comportano una degenerazione progressiva della retina e possono portare alla cecità totale fin dalla tenera età. Si tratta di malattie rare, ma si presentano con una certa frequenza nell'ambito delle patologie rare. “Due bambini senza vista oggi giocano a pallone e questo è dovuto alle grandi capacità dei nostri medici, dei nostri professionisti al Sud, a Napoli, e alla Vanvitelli”. “Si tratta di una malattia rara, la degenerazione retinica, che in qualche modo ha un substrato genetico essendo una malattia rara per fortuna. Ci sono sicuramente altri pazienti in lista da noi e in Italia. “Ciao dottoressa. Guarda...”.

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